
基因组编辑(也称为基因编辑)是一组允许科学家改变生物体DNA的技术。这些技术使得在基因组中特定位置添加、移除或改变遗传物质成为可能。已经开发出几种基因组编辑的方法。一种众所周知的方法称为CRISPR-Cas9,即规律性成簇间隔短回文重复序列及CRISPR相关蛋白9。CRISPR-Cas9系统在科学界引起了巨大兴趣,因为它比其他基因组编辑方法更快、更便宜、更准确、更高效。
CRISPR-Cas9是从细菌中发现的一种天然存在的基因组编辑系统适应而来,用作免疫防御。当细菌被病毒感染时,它们捕获病毒DNA的小片段并将其按特定模式插入自己的DNA中,创建称为CRISPR阵列的片段。CRISPR阵列让细菌能够“记住”病毒(或与之密切相关的病毒)。如果病毒再次攻击,细菌从CRISPR阵列产生RNA片段,这些RNA片段识别并附着到病毒DNA的特定区域。然后细菌使用Cas9或类似的酶切割DNA,从而禁用病毒。
研究人员将这种免疫防御系统适用于DNA编辑。他们创建一个带有短“导向”序列的小RNA片段,该片段能够(结合)附着到细胞DNA的特定目标序列上,就像细菌从CRISPR阵列产生的RNA片段一样。这个导向RNA也附着到Cas9酶上。当引入到细胞中时,导向RNA识别预定的DNA序列,Cas9酶在目标位置切割DNA,模仿细菌中的过程。虽然Cas9是最常使用的酶,但其他酶(例如Cpf1)也可以使用。一旦DNA被切割,研究人员使用细胞自身的DNA修复机制添加或删除遗传物质,或通过替换现有段落与定制的DNA序列进行改变。
基因组编辑在预防和治疗人类疾病方面具有极大的兴趣。目前,在研究实验室的细胞和动物模型中使用基因组编辑来理解疾病。科学家仍在努力确定这种方法是否对人类使用安全有效。它正被研究和临床试验中探索用于多种疾病,包括单基因障碍如囊性纤维化、血友病和镰状细胞病。它也对治疗和预防更复杂的疾病,如癌症、心脏病、精神疾病和人类免疫缺陷病毒(HIV)感染等,寄予希望。
当使用CRISPR-Cas9等技术编辑人类基因组时,会引发伦理关切。大多数通过基因组编辑引入的改变限于体细胞,这些细胞不包括卵子和精子细胞(生殖细胞)。这些改变仅限于特定组织,并不会代代相传。然而,对卵子或精子细胞的基因或胚胎的基因进行的改变可能会传递给未来的代际。生殖细胞和胚胎基因组编辑引起了许多伦理挑战,包括是否允许使用这项技术来增强正常人类特征(如身高或智力)。基于对伦理和安全的担忧,美国和许多其他国家目前禁止进行生殖细胞和胚胎基因组编辑。